A hemofilia B é uma doença causada pela mutação no gene do fator IX. É o segundo maior tipo de hemofilia, sendo superado pela hemofilia A. Também é conhecida como doença de Christmas em homenagem a Stephen Christmas, o primeiro paciente descrito com esta doença.
Saiba Mais
A hemofilia B é caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator IX da coagulação. É uma doença hereditária, ligada ao cromossoma X. Sua incidência é de 1 caso para 30.000 nascimentos de crianças do sexo masculino. Das hemofilias representa 15% a 30% dos casos. Um aspecto importante é que 30% dos casos ocorrem por mutação nova, sem história na família de alguma pessoa acometida.
Classificação Internacional de Doenças (CID)
CID 10: D-67.0
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas estarão relacionados de acordo com o grau de deficiência do fator IX produzido. A manifestação clínica característica na hemofilia é o sangramento, com intensidade e localização extremamente variáveis, sendo as mais frequentes:
- Hemartroses: hemorragias intrarticulares (joelhos, cotovelos, tornozelos, etc).
- Hematomas musculares (após traumas, injeções intramusculares, região cervical, etc)
- Hemorragias: cavidade oral, sistema nervoso central, epistaxe.
- Hemorragias após procedimentos cirúrgicos.
Tratamento
O tratamento consiste na reposição do fator IX da coagulação, por meio dos concentrados de fator plasmático, uso de medicamentos adjuvantes e na profilaxia dos sangramentos.
Protocolo Clínico
- Estar cadastrado e em acompanhamento em um centro especializado no tratamento de coagulopatias hereditárias (hemocentro).
- Ter acompanhamento com atenção integral.
- Seguir as orientações do Manual de Tratamento das Coagulopatias Hereditárias do Ministério da Saúde – 2005.
- Aderir, se for o caso, nos Protocolos de Uso de Indução de Imunotolerância para Pacientes com Hemofilia A e Protocolo de Profilaxia Primária para Hemofilia Grave.
- Protocolos de Tratamento de Atendimento Odontológico a Pacientes com Coagulopatias Hereditárias – do Ministério da Saúde – 2005.
Diagnóstico
O diagnóstico é realizado com base na história clínica e na avaliação laboratorial com a diminuição da atividade do fator IX no sangue.
Medidas preventivas
- Manter a avaliação anual com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento.
- Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.
- Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial, diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.).
- A prática de esporte deve ser realizada somente após orientação da equipe multiprofissional.
Orientação aos pacientes e familiares
A participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que a hemofilia não acarreta alteração no desenvolvimento físico ou intelectual.
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Referências
- Manual de Coagulopatias Hereditária do Ministério da Saúde – 2005.
- Protocolos de Tratamento de Atendimento Odontológico a Pacientes com Coagulopatias Hereditárias – do Ministério da Saúde – 2005.
- Protocolo de Uso de Indução de Imunotolerância para Pacientes com Hemofilia A – Ministério da Saúde – 2014.
- Protocolo de Profilaxia Primária para Hemofilia Grave – Ministério da Saúde – 2013
